Yeni Anahtar Kelime Eklemek İçin Tıklayınız...

Özet Sistemi 2022

RTEÜBAT- OBEZİTESİZ TIP
Sözel Sunum
Özgün Çalışma
Genetik Tabanlı Hastalıklara Bitirici(?) Çözüm

Yunus Emre POLAT3 Nancy BRAVERMAN1,2, Wei Cui1,Catherine ARGYRIOU1

 

1 Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

2 Department of Pediatrics, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.

3 Gülhane Tıp Fakültesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara, Türkiye

 

Giriş: Peroksizom, ökaryotik hücrelerin vazgeçilmez organellerinden biridir. Uzun zincirli yağ asitleri ve birçok büyük molekül peroksizomun ürettiği enzimler sayesinde sindirilir. Diğer organellerde olduğu gibi peroksizomun da malformasyon veya disfonksiyonu birçok problemi beraberinde getirir. Zellweger Spektrum Hastalıkları (ZSD), peroksizomal hastalıklar arasında önemli bir yere sahiptir. ZSD tedavisi genellikle semptomatiktir.

 

Yöntem: Genetik tabanlı problemlerde çözümün de genetik tabanlı olması olasıdır. Biliyoruz ki Peroksizomal Hastalıkların önemli bir çoğunluğu genetik nedenlerden kaynaklanıyor[i]. PEX gen ailesindeki mutasyonlar ve diğer değişiklikler bu sorunların başını çekmektedir[ii]. Araştırmamızda dünya gündemini yoğun şekilde meşgul eden CRISPR/Cas9 metodunu kullanarak insan fibroblast hücrelerinde PEX6 gen delesyonu oluşturduk. Hücrelerimizi deneyin her aşamasında çeşitli testlere tabii tuttuk. Elde edilen sonuçların sağlamalarını, PCR ve jel elektroforezi sonrasında Western Blot ardından biyokimyasal testler ve son olarak sekanslama ile yaptık.

 

Bulgular: Laboratuvar ortamında insan fibroblast hücrelerinde yapılan genetik düzenleme işlemleri sonucunda isteklerimiz doğrultusundaki bir gen bölgesinde (PEX6 gen bölgesinde) delesyon oluşturabileceğimizi kanıtladık. Elimizdeki veriler gösteriyor ki yakın gelecekte gen teknolojileri ile mutasyona uğramış gen bölgeleri mutant olmayan genlerle değiştirebilir.

 

Sonuç: Yapılan çalışmalar gösteriyor ki dünya üzerinde genetik tabanlı şikayetleri olan birçok insan var. Yeni geliştirilen teknolojiler kalıtsal materyaller üzerinde değişikliklere izin vererek birçok sorunun ortaya çıkmadan çözülmesine olanak sağlıyor. Çalışmamızda Peroksizomal hastalıkların hala karanlık olan patofizyolojisini aydınlatmaya çalıştık, yeni geliştirilecek gen düzeyinde tedavilere ışık tuttuk. Hali hazırda peroksizomal hastalığa sahip çocukların ve gelecekte bu problemle doğabilecek bebeklerin hayat standartlarını arttırmak hatta bu problemlerden onları arındırmak amacıyla yapacağımız yeni çalışmalara zemin hazırladık.

 

Anahtar Kelimeler: Peroksizom, CRISPR/Cas9, Gen Mühendisliği, Metabolik Sendrom, Gen Mutasyonu, Delesyon

 

2019-04-26 00:00:00
  • Peroksizom
  • CRISPR/Cas9
  • Gen Mühendisliği
  • Metabolik Sendrom
  • Gen Mutasyonu
  • Delesyon

Üçüncü
  • Yunus Emre POLAT
  • Nancy BRAVERMAN
  • Wei Cui
  • Catherine ARGYRIOU