Özet Sistemi 2022

ÖZET

               PRİMER İMMÜN YETMEZLİK ALT TİPLERİNİN ORANLARI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ:

                                                         MARMARA ÜNİVERSİTESİ VERİLERİ

Özgüç S*, Daşdemir H*, Köçek S*, Özdemir NH*, Yıldırım A*, Kaçmaz M**, Kıykım A**, Barış S**, Karakoç-Aydıner E**, Özen A**

*Dönem III öğrencileri

** Marmara Üniversitesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı

*** Dönem III öğrencileri isim sıralaması soyadına göre alfabetik olarak sıralandırılmıştır.

GİRİŞ ve AMAÇ: Primer immün yetmezlikler (PİY) nadir hastalık grubunda yer almakla birlikte ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle batı toplumlarına göre daha sıktır. Bu çalışmada PİY alt tiplerinin oranları ve klinik özellikleri araştırılmıştır.  

GEREÇ VE YÖNTEM: Marmara Üniversitesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Kliniğinde izlenen PİY’lerin dosyaları tarandı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri kaydedildi. Veriler SPSS 23.0 programında analiz edildi.

BULGULAR: Çalışmaya 8,8’i kız(n= 165), a,2’si erkek(n= 260) olmak üzere 425 hasta alındı. Tanı anında hastaların ortalama yaşları 6,55 ±8,9 yıldı. Tanı gruplarına göre hastaların oranı şu şekildeydi: Kombine immün yetmezlikler(KİY):$,7; sendromik özellikleri olan KİY(SÖKİY):",4; humoral immün yetmezlikler(HİY):3,9; immün disregulasyon bozuklukları (İDB):%0,9; fagositer sistem bozuklukları(FSB):,9; doğal bağışıklık bozuklukları(DBB): %0,7;kompleman eksiklikleri(KE):%0,5. Anne-babaları arasında akraba evliliği bulunanlar tüm grubun T,2’ini oluştururken KİY’lerde bu rakam i,1’du. Olguların ,9’unda ailede PİY öyküsü vardı. Takipte 13 olgu kaybedildi; kaybedilen olgular şu şekildeydi: KİY:7,SÖKİY:4, HİY:1 ve FSB:1. KİY’lerin 2,4’i Ağır KİY(AKİY) grubunda idi. SÖKİY’ler arasında en büyük grubu DNA tamir kusurları oluşturmaktayken(B,1), bunu timüs defektleri(2,6) ve Hiper-IgE sendromları(,9) izlemekteydi. HİY’ler arasında en büyük oranı yaygın değişken immün yetmezlik oluşturmaktaydı(1,9). FSB’nin P’sini konjenital nötropeniler, G,2’sini ise kronik granülomatöz hastalık oluşturmaktaydı. Semptom başlangıç yaşı SÖKİY’de 1,3±2,5yıl; KİY’de 2,5±6,1yıl; HİY’de 3,52 ±6,7yıl; FSB’de 1,5 ±2,8yıldı. Otoimmün bozukluk sıklığı şu şekilde idi: İDB:2(P); KİY:10(%9,5); HİY:10(%7); SÖKİY:5(%5). KİY’lerin 7’sinde(%6,7), SÖKİY’lerin 3’ünde(%3), HİY’lerin 2’sinde(%1,3) malignite geliştiği görüldü. Hastaların E,7’sinde gastrointestinal sistem tutulumu, g,1’inde cilt tutulumu varken, ,3’ünde karaciğer enzim yüksekliği saptandı.

SONUÇ: Avrupa kaynaklı kayıt sistemlerinde PİY’lerin büyük kısmını HİY’ler oluştururken çalışmamızda HİY oranı 4 saptanmıştır. Ülkesel farklılıkların yanı sıra, kliniğe daha çok ağır vakaların sevkedilmiş olması oranları etkileyebilir. Çarpıcı olarak akraba evliliği en sık KİY’lerde görünmüş olup, otozomal çekinik hastalıklar açısından dikkat çekicidir. Otoimmünite ve malinite ile başvuran olgularda PİY akılda bulundurulmalıdır.

Anahtar kelimeler: primer immün yetmezlik alt grupları, PİY oranları, PİY komplikasyonları, demografik özellikler.