Özet Sistemi 2022

Prof. Dr. Mübeccel Demirkol1, Uz. Dr. Hüseyin Adil Öner2, Dr. Bahar Akpınar Coşkun3, Stj. Dr. Mustafa Ersözlü4 1, 2, 3 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı 4 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Amaç Bartter Sendromu(BS); hipokalemi, hipokloremi, metabolik alkaloz ve normotansif hiperreninemi ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar grubudur. BS öntanısıyla tedavi görmekte olan hasta sunulacaktır. Olgu 5 ay 10 günlük erkek yenidoğan, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Polikliniği’ne beslenememe ve kilo alamama şikayetleriyle getirildi. Prenatal G5P3A0C2 polihidramnios ve IUGR tanısı ile izlenen, 3 ay 18 günlük iken yenidoğan yoğun bakım yatış öyküsü olan hastanın boy ve kilo persentilleri 3p idi ve düzeltilmiş yaşı 3 aylık iken baş tutma gelişmemişti. Yoğun bakım yatışı sırasında poliürik izlenen hastanın 2 hafta mekanik ventilatörle takip edildiği öğrenildi. Hasta normotansifti ve diğer sistemlerin fizik muayenesinde turgor azalması dışında bir bulgu yoktu. Laboratuvar incelemelerinde hipokalemik metabolik alkalozu, üre ve kreatinin yüksekliği, hiperreninemik hiperaldosteronizm ve tüm batın US’de bilateral böbrek parenkim ekojenitesinin RPH lehine arttığı saptandı. Hasta, otoakustik emisyon değerlendirmesinde bilateral işitme muayenesinde cevap alınamadı ve Auditory Brainstem Response(ABR) testi yapılması planlandı. Hastamızda polihidramniyoz öyküsünün olması, hiperaldosteronizm, hipokalemik metabolik alkaloz ve sensorinöral sağırlık olması nedenleri ile özellikle barttin mutasyonu tanısı ön planda düşünüldü. Hastanın dehidratasyonu IV hidrasyon ile geriledi ve indometazin ile fayda görüldü ancak kreatinin yükselmesi sebebiyle ilaç kesildi. Sonuç BS tip IV, sendromun karakteristik bulguları yanında neonatal başlangıç ve sensörinöral sağırlıkla izlenir. Tanıda genetik inceleme önerilen metottur. Tedavi yaklaşımında sıvı-elektrolit desteği ve indometazin gibi prostoglandin inhibitörü NSAİİ ilaçların yeri vardır. Anahtar kelimeler: bartter sendromu, metabolik alkaloz, sensörinöral sağırlık