Yeni Anahtar Kelime Eklemek İçin Tıklayınız...

e-Posta Print

Özet Sistemi 2022

Poster Sunumu
Olgu Sunumu
taş adam sendromu

TAŞ ADAM SENDROMU

 

BUSE BALTA

Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi

   FOP, yıkıcı yapısal kemik hastaklıklarından biridir. FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) hastalığı, bağ dokunun kemiğe dönüşmesine sebep olmaktadır. Hastalık ilk olarak 17 – 18. Yüzyılda görülmüştür.  İlk görüldüğü zamanlarda hasta olan kişiler için “taşa dönüşüyor” denilirmiş.

   Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerinde bulunan genlerindeki mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak da bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokunun özellikle basınç ve darbe altında bozularak kemikleşmesidir. Bunun sebebi ise vücut tamir mekanizmasının bir mutasyon sonucu zarar görmesidir. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu mutasyon sonucu endotel hücreleri, emdirilmiş kemik iliği hücrelerine ve onlar da kemiğe dönüşür. Yaralanmalar sonucunda da yine o kısımlar donmaya başlar ve kemikleşir. Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir. Ve bu hastalığa sahip olan kişilerin genellikle çocukları olmaz. Kemikleşmeye sebep olan gen sağlıklı kişilerde anne karnından çıkınca devre dışıdır, fakat FOP hastalarında bu gen aktiftir. Bu sebeple de kemikleşme görülmektedir. Bu sendroma sahip olan kişiler fiziksel aktivite yapamazlar, çünkü alacakları her darbede, darbe aldığı bölgenin kemikleşmesi söz konusudur.

  Vücut fazladan oluşan bu kemikleri yok etmeye çalışır, bu çaba da kemik oluşumunu hızlandırır. Sonuç olarak da normal iskelet yapısı oluşur gibi bağımsız bir iskelet oluşur. Ve bu oluşan iskelet yapı, vücudun gerçek iskelet sistemiyle birleşir.

   Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen belirgin anomaliler de sık sık mevcuttur. Bu anomaliler yaygın görülen hastalıkların mimik işaretleri ve belirtileri olabilir. Bu nedenle tüm sağlık profesyonelleri alışılmamış belirtiler ve ilerlemeler gösteren bir hastayla karşı karşıya kaldığında makul bir şüphe ile yaklaşmalıdır. Birinci basamak sağlık ekibi ile diğer sağlık hizmetleri tarafından verilen bakım boyunca entegre ve kişiselleştirilmiş takip esastır.

   FOP hastalığının henüz belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır.

2019-02-16 22:52:00
İkinci
buse balta